Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TRDN

triadin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q22.31
Souřadnice
Chromozom 6: 123 216 339–123 636 950 (GRCh38)
Exony
41 exonů na 420,6 kb
Protein
729 aminokyselin
Další názvy
TRISK
Transkript MANE Select
ENST00000334268.9NM_006073.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

    • Ventricular Tachycardia, Familial

      An instance of ventricular tachycardia that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Polymorphic Ventricular Tachycardia

      A ventricular tachycardia that is irregular in rate and rhythm.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

  • Long QT Syndrome

    • A disorder of cardiac repolarisation marked by a prolonged QT interval and a risk of dangerous ventricular arrhythmias such as torsades de pointes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, ICD placement, activity restriction, genetic counseling

Jak je TRDN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 6, se závorkou u TRDN. TRDN a 3 genů poblíž na chromozomu 6, od 122 795 727 do 124 057 562.Chromozom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbSMPDL3A: 122 788 456–122 811 801, řetězec dopřednémSMPDL3ACLVS2: 122 996 029–123 072 925, řetězec dopřednémCLVS2TRDN: 123 216 339–123 636 950, řetězec zpětnémTRDNNKAIN2: 123 803 812–124 825 739, řetězec dopřednémNKAIN2Schéma TRDN: 41 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 41: 123 216 339–123 218 740, 2 402 bázíExon 40: 123 221 487–123 221 522, 36 bázíExon 39: 123 224 093–123 224 131, 39 bázíExon 38: 123 252 412–123 252 435, 24 bázíExon 37: 123 255 081–123 255 125, 45 bázíExon 36: 123 255 867–123 255 902, 36 bázíExon 35: 123 259 624–123 259 662, 39 bázíExon 34: 123 260 612–123 260 638, 27 bázíExon 33: 123 265 318–123 265 338, 21 bázíExon 32: 123 267 707–123 267 751, 45 bázíExon 31: 123 269 849–123 269 866, 18 bázíExon 30: 123 271 139–123 271 186, 48 bázíExon 29: 123 272 964–123 273 011, 48 bázíExon 28: 123 273 337–123 273 363, 27 bázíExon 27: 123 274 641–123 274 670, 30 bázíExon 26: 123 278 318–123 278 347, 30 bázíExon 25: 123 279 056–123 279 082, 27 bázíExon 24: 123 316 457–123 316 495, 39 bázíExon 23: 123 331 879–123 331 929, 51 bázíExon 22: 123 337 619–123 337 669, 51 bázíExon 21: 123 352 539–123 352 586, 48 bázíExon 20: 123 366 135–123 366 182, 48 bázíExon 19: 123 375 605–123 375 631, 27 bázíExon 18: 123 377 716–123 377 742, 27 bázíExon 17: 123 377 866–123 377 898, 33 bázíExon 16: 123 381 370–123 381 390, 21 bázíExon 15: 123 382 118–123 382 147, 30 bázíExon 14: 123 388 522–123 388 551, 30 bázíExon 13: 123 393 624–123 393 677, 54 bázíExon 12: 123 438 063–123 438 122, 60 bázíExon 11: 123 438 944–123 439 003, 60 bázíExon 10: 123 464 906–123 464 983, 78 bázíExon 9: 123 497 193–123 497 252, 60 bázíExon 8: 123 503 719–123 503 901, 183 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 123 512 303–123 512 362, 60 bázíExon 6: 123 516 141–123 516 206, 66 bází. 2 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 123 530 506–123 530 565, 60 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 123 547 340–123 547 372, 33 bázíExon 3: 123 548 454–123 548 612, 159 bázíExon 2: 123 570 923–123 571 132, 210 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 123 636 754–123 636 950, 197 bází412515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 420,6 kb genu; 2 190 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TRDN

52

pozic v genu TRDN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 420,6 kb genu TRDN, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Varianty se stránkou (8)

Varianty genu TRDN se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.22+29A>GIntron 1123 636 725Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.391+1G>AIntron 3123 548 453Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.550+1_550+2insAIntron 6123 516 139Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D18Afs*14c.53_56delExon 2123 571 098Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E168Xc.502G>TExon 6123 516 189Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E178Kfs*45c.531delExon 6123 516 159Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q205Xc.613C>TExon 8123 503 899Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
V162Lfs*13c.483delExon 5123 530 506Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRDN: triadin. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trdn

Vancouver

Dante Labs. Gen TRDN: triadin [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trdn

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test