Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RRAGD

Ras related GTP binding D

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q15
Souřadnice
Chromozom 6: 89 364 616–89 412 273 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 47,7 kb
Protein
400 aminokyselin
Další názvy
DKFZP761H171, bA11D8.2.1
Transkript MANE Select
ENST00000369415.9NM_021244.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Familial Hypomagnesemia

    • Familial Primary Hypomagnesemia

      A group of inherited magnesium-wasting disorders caused by variants in genes such as CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 and FXYD2; the CLDN16 and CLDN19 forms can progress to chronic kidney disease.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Magnesium supplementation can control symptoms, and some forms need kidney function and eye monitoring.

Jak je RRAGD uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u RRAGD. RRAGD a 11 genů poblíž na chromozomu 6, od 88 888 445 do 89 888 444.Chromozom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbRNGTT: 88 607 995–88 963 636, řetězec zpětnémRNGTTPNRC1: 89 080 747–89 087 711, řetězec dopřednémPNRC1SRSF12: 89 093 949–89 118 086, řetězec zpětnémSRSF12PM20D2: 89 145 999–89 165 565, řetězec dopřednémPM20D2GABRR1: 89 177 504–89 231 278, řetězec zpětnémGABRR1GABRR2: 89 254 464–89 315 299, řetězec zpětnémGABRR2UBE2J1: 89 321 391–89 353 180, řetězec zpětnémUBE2J1RRAGD: 89 364 616–89 412 273, řetězec zpětnémRRAGDANKRD6: 89 433 119–89 634 170, řetězec dopřednémANKRD6LYRM2: 89 568 144–89 638 761, řetězec zpětnémLYRM2MDN1: 89 642 498–89 819 809, řetězec zpětnémMDN1CASP8AP2: 89 829 894–89 874 436, řetězec dopřednémCASP8AP2Schéma RRAGD: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 89 364 616–89 368 207, 3 592 bázíExon 6: 89 372 437–89 372 585, 149 bázíExon 5: 89 377 671–89 377 813, 143 bázíExon 4: 89 379 224–89 379 338, 115 bázíExon 3: 89 380 168–89 380 367, 200 bázíExon 2: 89 387 295–89 387 590, 296 bázíExon 1: 89 411 846–89 412 273, 428 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 47,7 kb genu; 1 203 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RRAGD

1

pozice v genu RRAGD, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 47,7 kb genu RRAGD, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RRAGD: Ras related GTP binding D. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rragd

Vancouver

Dante Labs. Gen RRAGD: Ras related GTP binding D [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rragd

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test