Gen
TNNI3K
TNNI3 interacting kinase
- HGNC 19661(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000116783(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 51086(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p31.1
- Souřadnice
- Chromozom 1: 74 235 387–74 544 428 (GRCh38)
- Exony
- 25 exonů na 309 kb
- Protein
- 835 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- CARK
- Transkript MANE Select
- ENST00000326637.8NM_015978.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TNNI3K i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome
- Atrial Conduction DiseaseAutozomálně dominantní
A disorder in which electrical conduction through the upper chambers of the heart is disrupted, which can lead to atrial standstill and slow rhythms.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- TNNI3K-Related Cardiac Conduction DiseaseAutozomálně dominantní
A condition caused by changes in TNNI3K that combines conduction disease and atrial rhythm disturbances, sometimes with dilated cardiomyopathy.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing about it supports ECG and heart-muscle monitoring.
Dilated Cardiomyopathy
Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
Co přináší znalost
Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je TNNI3K uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3 kb z 309 kb genu; 2 508 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s TNNI3K
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TNNI3K. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TNNI3K: TNNI3 interacting kinase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tnni3k
Dante Labs. Gen TNNI3K: TNNI3 interacting kinase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tnni3k
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů