Gen
FBP1
fructose-bisphosphatase 1
- HGNC 3606(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000165140(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2203(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9q22.32
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 94.603.133–94.639.518 (GRCh38)
- Eksonlar
- 36,4 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 338 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Önceki semboller
- FBP
- MANE Select transkripti
- ENST00000375326.9NM_000507.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FBP1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Fruktoz İntoleransı ve Glukoneogenez Bozuklukları
- Fruktoz-1,6-Bisfosfataz EksikliğiOtozomal resesif
FBP1'deki varyantlardan kaynaklanır; açlık veya hastalık sırasında düşük kan şekeri ve laktik asidoz atakларına yol açabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bunu bilmek, açlıktan ve fruktozdan kaçınmanıza ve hastalık sırasında erken glukoz tedavisi almanıza olanak tanır.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
FBP1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 36,4 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.017 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi FBP1 genini nasıl okur
46
FBP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, FBP1 genindeki 36,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
FBP1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FBP1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FBP1 geni: fructose-bisphosphatase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fbp1
Dante Labs. FBP1 geni: fructose-bisphosphatase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fbp1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde