Gen
ABCA3
ATP binding cassette subfamily A member 3
- HGNC 33(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000167972(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 21(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16p13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 2.275.881–2.340.728 (GRCh38)
- Eksonlar
- 64,8 kb boyunca 33 ekson
- Protein
- 1.704 amino asit
- Diğer adları
- ABC-C, EST111653, LBM180
- Önceki semboller
- ABC3
- MANE Select transkripti
- ENST00000301732.10NM_001089.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ABCA3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Sürfaktan Metabolizması Bozukluğu
- Kalıtsal Pulmoner Alveoler Proteinoz ve Sürfaktan Disfonksiyonu
SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB ve MARS1 gibi genlerden kaynaklanan, sürfaktan üretimi veya temizlenmesinin kalıtsal bozukluklarıdır; yenidoğanlarda ölümcül solunum sıkıntısından çocuklarda ve yetişkinlerde interstisyel akciğer hastalığına kadar uzanan bir yelpazede görülebilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, daha erken tanı, uzman solunum bakımı, uygun olduğunda tüm akciğer lavajı veya transplantasyon değerlendirmesi ve aile planlaması için bilgi edinilmesine destek olabilir.
ABCA3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 64,8 kb uzunluğunun 6,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.115 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ABCA3 genini nasıl okur
141
ABCA3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ABCA3 genindeki 64,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ABCA3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ABCA3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the respiratory system
- Ground-glass opacification
- Reticular pattern on pulmonary HRCT
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Intraalveolar phospholipid accumulation
- Low blood oxygen level
- Neonatal respiratory distress
- Bronchial wall thickening
- Cough
25 özellik daha göster
- Crackles
- Cystic pattern on pulmonary HRCT
- Decreased DLCO
- Desquamative interstitial pneumonitis
- Exertional breathlessness
- Honeycomb lung
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Nasal flaring
- Nonspecific interstitial pneumonia
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary scarring
- Reduced forced vital capacity
- Respiratory failure
- Subpleural honeycombing
- Usual interstitial pneumonia
- Crazy paving pattern
- Nodular pattern on pulmonary HRCT
- Orthodeoxia
- Paraseptal emphysema
- Respiratory tract infection
- Absent bronchoalveolar surfactant-protein C
- Apnea
- Breathing difficulties
- Breathing difficulty
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ABCA3 geni: ATP binding cassette subfamily A member 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abca3
Dante Labs. ABCA3 geni: ATP binding cassette subfamily A member 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abca3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde