Gen
BCHE
butyrylcholinesterase
- HGNC 983(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000114200(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 590(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q26.1
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 165.772.904–165.837.423 (GRCh38)
- Eksonlar
- 64,5 kb boyunca 4 ekson
- Protein
- 602 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- E1
- Önceki semboller
- CHE1, CHE2
- MANE Select transkripti
- ENST00000264381.8NM_000055.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
BCHE ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Bütirilkolinesteraz Eksikliği
- Otozomal resesif
BCHE genindeki değişikliklerden kaynaklanan, çekinik kalıtılan bir durumdur. Kas gevşetici ilaçlar süksametonyum (süksinilkolin) veya mivakurium uygulandıktan sonra saatlerce süren uzamış kas felcine ve solunum desteği gerekliliğine yol açabilir. Ayrıca bazı ester yapılı lokal anestezik ilaçların ve kokainin parçalanmasını da etkileyebilir.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu anestezi uzmanınıza bildirmeniz, bu ilaçların kullanımdan kaçınılmasını veya dikkatli kullanılmasını sağlar. Değişikliğe uğramış bir kopyaya sahip kişilerde etkiler genellikle daha hafiftir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
BCHE geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 64,5 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.809 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi BCHE genini nasıl okur
38
BCHE içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, BCHE genindeki 64,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
BCHE ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, BCHE geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). BCHE geni: butyrylcholinesterase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bche
Dante Labs. BCHE geni: butyrylcholinesterase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bche
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde