İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SFTPB

surfactant protein B

Özet

Sitogenetik konum
2p11.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 85.657.314–85.668.199 (GRCh38)
Eksonlar
10,9 kb boyunca 11 ekson
Protein
381 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
SP-B
Önceki semboller
SFTP3
MANE Select transkripti
ENST00000519937.7NM_000542.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Sürfaktan Metabolizması Bozukluğu

    • Sürfaktan Metabolizması Bozukluğu, Pulmoner, 1Otozomal resesif
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Kalıtsal Pulmoner Alveoler Proteinoz ve Sürfaktan Disfonksiyonu

      SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB ve MARS1 gibi genlerden kaynaklanan, sürfaktan üretimi veya temizlenmesinin kalıtsal bozukluklarıdır; yenidoğanlarda ölümcül solunum sıkıntısından çocuklarda ve yetişkinlerde interstisyel akciğer hastalığına kadar uzanan bir yelpazede görülebilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, daha erken tanı, uzman solunum bakımı, uygun olduğunda tüm akciğer lavajı veya transplantasyon değerlendirmesi ve aile planlaması için bilgi edinilmesine destek olabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SFTPB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, SFTPB genin yerini gösteren köşeli parantezle. SFTPB ve yakınındaki 20 gen, kromozom 2 üzerinde, 85.162.757 ile 86.162.756 arasında.Kromozom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbTCF7L1: 85.133.348–85.310.388, ileri iplikTCF7L1TGOLN2: 85.311.668–85.328.301, geri iplikTGOLN2RETSAT: 85.341.948–85.354.655, geri iplikRETSATELMOD3: 85.354.394–85.391.752, ileri iplikELMOD3CAPG: 85.388.144–85.422.017, geri iplikCAPGSH2D6: 85.418.714–85.437.029, ileri iplikSH2D6MAT2A: 85.539.163–85.545.281, ileri iplikMAT2AGGCX: 85.544.720–85.561.838, geri iplikVAMP8: 85.561.562–85.582.032, ileri iplikVAMP5: 85.584.397–85.593.421, ileri iplikRNF181: 85.595.620–85.598.589, ileri iplikRNF181TMEM150A: 85.598.547–85.603.201, geri iplikTMEM150AUSP39: 85.602.856–85.657.710, ileri iplikUSP39C2orf68: 85.605.254–85.612.066, geri iplikC2orf68SFTPB: 85.657.314–85.668.199, geri iplikSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, ileri iplikGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, ileri iplikATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, geri iplikST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, geri iplikPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, ileri iplikPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, geri iplikIMMTSFTPB şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 85.657.314–85.659.682, 2.369 bazEkson 10: 85.661.454–85.661.535, 82 bazEkson 9: 85.662.029–85.662.109, 81 bazEkson 8: 85.663.346–85.663.491, 146 bazEkson 7: 85.663.664–85.663.847, 184 bazEkson 6: 85.665.289–85.665.378, 90 bazEkson 5: 85.665.606–85.665.794, 189 bazEkson 4: 85.666.617–85.666.742, 126 bazEkson 3: 85.667.106–85.667.177, 72 bazEkson 2: 85.667.679–85.667.806, 128 bazEkson 1: 85.668.117–85.668.199, 83 baz11109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,9 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.146 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SFTPB genini nasıl okur

13

SFTPB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SFTPB genindeki 10,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SFTPB geni: surfactant protein B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sftpb

Vancouver

Dante Labs. SFTPB geni: surfactant protein B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sftpb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al