Egenskap
Abnormality of the chest
Kliniskt namn: Abnormal thorax morphology
Any abnormality of the thorax (the region of the body formed by the sternum, the thoracic vertebrae and the ribs).
Sammanfattning
- Även kallad
- Abnormality of the thorax, Structural abnormality of the chest wall
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Abnormality of the chest, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test49 gener kopplade till Abnormality of the chest
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormality of the chest förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| WRNWRN RecQ like helicase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CPLX1complexin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KLHL40kelch like family member 40 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KLHL41kelch like family member 41 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LMOD3leiomodin 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NEBnebulin | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NF1neurofibromin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SFTPBsurfactant protein B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SFTPCsurfactant protein C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TPM3tropomyosin 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VDRvitamin D receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SETBP1SET binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 9 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
- Abnormality of the sternum57 gener
- Shorter than typical length between neck and abdomen51 gener
- Small chest47 gener
- Abnormal collarbone32 gener
- Abnormality of the shoulder17 gener
- Abnormality of the rib cage11 gener
- Abnormal thoracic spine morphology2 gener
- Abnormality of the shoulder blade2 gener
- Absent/small outermost thorax bone2 gener
- Thoracoabdominal wall defect1 gen
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor