Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Scleroderma

A chronic autoimmune phenomenon characterized by fibrosis (or hardening) and vascular alterations of the skin.

HPO HP:0100324

Sammanfattning

Även kallad
Progressive systemic scleroderma, Pseudoscleroderma
Kroppssystem
Abnormality of the integument

12 gener kopplade till Scleroderma

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Scleroderma förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
LMNAlamin A/CMycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbSällan (1–4%)I 1 tillstånd
IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
IGKCimmunoglobulin kappa constantSällan (1–4%)I 1 tillstånd
LEMD3LEM domain containing 3Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
SLC12A3solute carrier family 12 member 3Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
LBRlamin B receptorInte registreratI 1 tillstånd
PAHphenylalanine hydroxylaseInte registreratI 1 tillstånd
URODuroporphyrinogen decarboxylaseInte registreratI 1 tillstånd
UROSuroporphyrinogen III synthaseInte registreratI 1 tillstånd
WRNWRN RecQ like helicaseInte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Thickened skin

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test