Egenskap
Relatively large head
Kliniskt namn: Relative macrocephaly
A relatively mild degree of macrocephaly in which the head circumference is not above two standard deviations from the mean, but appears dysproportionately large when other factors such as body stature are taken into account.
Sammanfattning
- Även kallad
- Disproportionately large head, Macrocephaly, relative
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Relatively large head, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test76 gener kopplade till Relatively large head
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Relatively large head förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Alltid | I 2 tillstånd |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| AXIN1axin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| BGNbiglycan | Alltid | I 1 tillstånd |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CUL7cullin 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Alltid | I 4 tillstånd |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tillstånd |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Alltid | I 1 tillstånd |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Alltid | I 2 tillstånd |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Alltid | I 1 tillstånd |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Alltid | I 1 tillstånd |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CEP120centrosomal protein 120 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LBRlamin B receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 36 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NXNnucleoredoxin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SNX14sorting nexin 14 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MEG3maternally expressed 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SATB2SATB homeobox 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CUL4Bcullin 4B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FHfumarate hydratase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NF1neurofibromin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor