Egenskap
Eyelid folded in
Kliniskt namn: Entropion
An abnormal inversion (turning inward) of the eyelid (usually the lower) towards the globe. Entropion is usually acquired as a result of involutional or cicatricial processes but may occasionally be congenital.
Sammanfattning
- Även kallad
- Eyelid turned in, Inverted eyelid
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Eyelid folded in, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test31 gener kopplade till Eyelid folded in
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Eyelid folded in förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TP63tumor protein p63 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| LIPNlipase family member N | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TGM1transglutaminase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POLHDNA polymerase eta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor