Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Elbow flexion contracture
An elbow contracture that limits the ability of the elbow joint to be extended (straightened), meaning that the elbow is fixed in an flexed (bent) position.
Sammanfattning
- Även kallad
- Elbow flexion contractures, Elbow flexion deformity, Fixed flexion at the elbow joint
Elbow flexion contractureHP:0002987
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Elbow flexion contracture, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test97 gener kopplade till Elbow flexion contracture
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Elbow flexion contracture förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| DSTdystonin | Alltid | I 1 tillstånd |
| EMDemerin | Alltid | I 2 tillstånd |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| FBN2fibrillin 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FBXO28F-box protein 28 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KLC4kinesin light chain 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Alltid | I 1 tillstånd |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 4 tillstånd |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Alltid | I 1 tillstånd |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CAPN3calpain 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MYL1myosin light chain 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYL11myosin light chain 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 57 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SELENONselenoprotein N | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SVILsupervillin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WNT7AWnt family member 7A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ANO5anoctamin 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GLDNgliomedin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF22kinesin family member 22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYL2myosin light chain 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RSPO2R-spondin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SYT2synaptotagmin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TPM2tropomyosin 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TPM3tropomyosin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| DMDdystrophin | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ATRATR checkpoint kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor