Egenskap
Generalized lipodystrophy
Generalized degenerative changes of the fat tissue.
Sammanfattning
- Även kallad
- Generalised lipodystrophy, Lipodystrophy, generalised, Lipodystrophy, generalized
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Generalized lipodystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test10 gener kopplade till Generalized lipodystrophy
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Generalized lipodystrophy förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Alltid | I 1 tillstånd |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MTX2metaxin 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CAV1caveolin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor