Egenskap
Wide fontanelles
Kliniskt namn: Large fontanelles
In newborns, the two frontal bones, two parietal bones, and one occipital bone are joined by fibrous sutures, which form a small posterior fontanelle, and a larger, diamond-shaped anterior fontanelle. These regions allow for the skull to pass the birth canal and for later growth. The fontanelles gradually ossify, whereby the posterior fontanelle usually closes by eight weeks and the anterior fontanelle by the 9th to 16th month of age. Large fontanelles are diagnosed if the fontanelles are larger than age-dependent norms.
Sammanfattning
- Även kallad
- Enlarged fontanelles, Large fontanel, Large fontanelle, Large fontanels, Persistent wide fontanel
Read the genes linked to Wide fontanelles, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test73 gener kopplade till Wide fontanelles
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Wide fontanelles förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Alltid | I 2 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FOXE1forkhead box E1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MVKmevalonate kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| PAX8paired box 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ACTBactin beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ACTG1actin gamma 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CAV1caveolin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 33 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SHPKsedoheptulokinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HOXD13homeobox D13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KLHL40kelch like family member 40 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KLHL41kelch like family member 41 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LHX1LIM homeobox 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMOD3leiomodin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MID1midline 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEBnebulin | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NPHP3nephrocystin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor