Egenskap
Decreased depth of eye sockets
Kliniskt namn: Shallow orbits
Reduced depth of the orbits associated with prominent-appearing ocular globes.
Sammanfattning
- Även kallad
- Shallow eye sockets, Decreased depth of orbits, Small shallow orbits
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Decreased depth of eye sockets, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test36 gener kopplade till Decreased depth of eye sockets
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Decreased depth of eye sockets förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Alltid | I 1 tillstånd |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ofta (30–79 %) | I 5 tillstånd |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SETBP1SET binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SHPKsedoheptulokinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SKISKI proto-oncogene | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MTX2metaxin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTCH1patched 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| FLNBfilamin B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NFIXnuclear factor I X | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor