Egenskap
Small retruded chin
Kliniskt namn: Microretrognathia
A form of developmental hypoplasia of the mandible in which the mandible is mislocalised posteriorly.
Sammanfattning
- Även kallad
- Retromicrognathia
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Small retruded chin, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test80 gener kopplade till Small retruded chin
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Small retruded chin förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Alltid | I 2 tillstånd |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CEP55centrosomal protein 55 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Alltid | I 2 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Alltid | I 1 tillstånd |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Alltid | I 1 tillstånd |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Alltid | I 1 tillstånd |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alltid | I 1 tillstånd |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Alltid | I 1 tillstånd |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MED16mediator complex subunit 16 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Alltid | I 1 tillstånd |
| PAX1paired box 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CTNND2catenin delta 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NFIXnuclear factor I X | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
Visa 40 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RELNreelin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPL10ribosomal protein L10 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TASP1taspase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WDR11WD repeat domain 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GLDNgliomedin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IPO8importin 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF7kinesin family member 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RSPO2R-spondin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RTTNrotatin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SELENONselenoprotein N | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TELO2telomere maintenance 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TTNtitin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CEP120centrosomal protein 120 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| OCLNoccludin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor