Egenskap
Winged shoulder blade
Kliniskt namn: Scapular winging
Abnormal protrusion of the scapula away from the surface of the back.
Sammanfattning
- Även kallad
- Scapula alata, Winged scapulae, Winged scapulas
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Winged shoulder blade, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test110 gener kopplade till Winged shoulder blade
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Winged shoulder blade förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ANXA11annexin A11 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Alltid | I 2 tillstånd |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GYG1glycogenin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SGCAsarcoglycan alpha | Alltid | I 2 tillstånd |
| SGCDsarcoglycan delta | Alltid | I 2 tillstånd |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Alltid | I 1 tillstånd |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CUL7cullin 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DUX4double homeobox 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FRG1FSHD region gene 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CAPN3calpain 3 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EMDemerin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 70 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PAX1paired box 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRR12proline rich 12 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SEPTIN9septin 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SGCGsarcoglycan gamma | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMPXsmall muscle protein X-linked | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SQSTM1sequestosome 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TK2thymidine kinase 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TTNtitin | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| VCPvalosin containing protein | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ANO5anoctamin 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BIN1bridging integrator 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DYSFdysferlin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FLNCfilamin C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| JPH1junctophilin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KLHL41kelch like family member 41 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYPNmyopalladin | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NEBnebulin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEFLneurofilament light chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TPM2tropomyosin 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TPM3tropomyosin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNM1Ldynamin 1L | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLNBfilamin B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PAX3paired box 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLIN4perilipin 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SGCBsarcoglycan beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TNPO3transportin 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor