Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Dermal translucency

An abnormally increased ability of the skin to permit light to pass through (translucency) such that subcutaneous structures such as veins display an increased degree of visibility.

HPO HP:0010648

Sammanfattning

Även kallad
Translucent skin
Kroppssystem
Abnormality of the integument

33 gener kopplade till Dermal translucency

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Dermal translucency förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2AlltidI 1 tillstånd
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1AlltidI 2 tillstånd
COL1A1collagen type I alpha 1 chainAlltidI 1 tillstånd
COL1A2collagen type I alpha 2 chainAlltidI 1 tillstånd
COL3A1collagen type III alpha 1 chainAlltidI 3 tillstånd
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1AlltidI 1 tillstånd
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2AlltidI 1 tillstånd
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaAlltidI 1 tillstånd
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1AlltidI 2 tillstånd
SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gammaAlltidI 1 tillstånd
FILIP1filamin A interacting protein 1Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
LMNAlamin A/CMycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Ofta (30–79 %)I 2 tillstånd
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1Ofta (30–79 %)I 2 tillstånd
POLR3ARNA polymerase III subunit AOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
SOX18SRY-box transcription factor 18Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
COL5A1collagen type V alpha 1 chainIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
CTC1CST telomere replication complex component 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
ELNelastinIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
FBLN5fibulin 5Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
FOCADfocadhesinIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
MSL2MSL complex subunit 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
PRDM5PR/SET domain 5Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
SMAD2SMAD family member 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
SMAD3SMAD family member 3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
ZNF469zinc finger protein 469Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormal skin structure

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test