Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Inability to make and keep healthy fat tissue
Kliniskt namn: Lipodystrophy
Degenerative changes of the fat tissue.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Inability to make and keep healthy fat tissue, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test50 gener kopplade till Inability to make and keep healthy fat tissue
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Inability to make and keep healthy fat tissue förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Alltid | I 1 tillstånd |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Alltid | I 2 tillstånd |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Alltid | I 2 tillstånd |
| LMF1lipase maturation factor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 8 tillstånd |
| MFN2mitofusin 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Alltid | I 1 tillstånd |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Alltid | I 1 tillstånd |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PLIN1perilipin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| POMPproteasome maturation protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Alltid | I 1 tillstånd |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CAV1caveolin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALBalbumin | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WRNWRN RecQ like helicase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EMDemerin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 10 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor