AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskap
Narrow face
Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width are both more than 2 standard deviations below the mean (objective); or, an apparent reduction in the width of the upper and lower face (subjective).
Sammanfattning
- Även kallad
- Decreased breadth of face, Decreased width of face, Thin face, Decreased horizontal dimension of face, Decreased transverse dimension of face, Horizontal deficiency of face, Horizontal hypoplasia of face, Horizontal insufficiency of face, Narrow facies, Thin facies, Transverse deficiency of face, Transverse hypoplasia of face, Transverse insufficiency of face
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/narrow-face.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameNarrow faceHP:0000275
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Läs generna kopplade till Narrow face, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test114 gener kopplade till Narrow face
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Narrow face förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Alltid | I 1 tillstånd |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MED12mediator complex subunit 12 | Alltid | I 2 tillstånd |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Alltid | I 1 tillstånd |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRAIPTRAF interacting protein | Alltid | I 2 tillstånd |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATRATR checkpoint kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATRIPATR interacting protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CENPEcentromere protein E | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP152centrosomal protein 152 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP295centrosomal protein 295 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP63centrosomal protein 63 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ELNelastin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| METTL27methyltransferase like 27 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NFIXnuclear factor I X | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NINninein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
Visa 74 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NUP85nucleoporin 85 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PAX3paired box 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PCNTpericentrin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PLK4polo like kinase 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| STX1Asyntaxin 1A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TBL2transducin beta like 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BCORBCL6 corepressor | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| BLMBLM RecQ like helicase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CENPTcentromere protein T | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMSspermine synthase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TPM2tropomyosin 2 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| WRNWRN RecQ like helicase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CFL2cofilin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KLHL41kelch like family member 41 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMOD3leiomodin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYPNmyopalladin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEBnebulin | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RFX7regulatory factor X7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SATB2SATB homeobox 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TPM3tropomyosin 3 | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MTM1myotubularin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NGLY1N-glycanase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NOGnoggin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PBX1PBX homeobox 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SIX1SIX homeobox 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor