Egenskap
Reduced spine movement
Kliniskt namn: Spinal rigidity
Reduced ability to move the vertebral column with a resulting limitation of neck and trunk flexion.
Sammanfattning
- Även kallad
- Rigid spine
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Reduced spine movement, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test57 gener kopplade till Reduced spine movement
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Reduced spine movement förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Alltid | I 3 tillstånd |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Alltid | I 4 tillstånd |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Alltid | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 5 tillstånd |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 5 tillstånd |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SELENONselenoprotein N | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CAPN3calpain 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EMDemerin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KLHL41kelch like family member 41 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYPNmyopalladin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NEBnebulin | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TPM2tropomyosin 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TPM3tropomyosin 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TTNtitin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 17 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| JPH1junctophilin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMOD3leiomodin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SNUPNsnurportin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TNPO3transportin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DESdesmin | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| DYSFdysferlin | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FKTNfukutin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor