Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ARHGEF2

Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q22
Koordinater
Kromosom 1: 155 946 854–155 978 547 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 31,7 kb
Protein
986 aminosyror
Även känd som
LFP40, GEF-H1, KIAA0651, P40, Lfc, GEFH1
MANE Select-transkript
ENST00000361247.9NM_001162383.2
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ARHGEF2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ARHGEF2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där ARHGEF2 finns. ARHGEF2 och 29 gener i närheten på kromosom 1, från 155 462 701 till 156 462 700.Kromosom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 Mb156,4 MbASH1L: 155 335 268–155 563 162, bakåt-strängASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, framåt-strängMSTO1: 155 626 755–155 648 640, bakåt-strängYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, bakåt-strängYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, framåt-strängDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, bakåt-strängGON4LSYT11: 155 859 449–155 885 199, framåt-strängSYT11RIT1: 155 897 808–155 911 408, bakåt-strängRIT1KHDC4: 155 913 043–155 934 416, bakåt-strängKHDC4RXFP4: 155 941 638–155 943 087, framåt-strängRXFP4ARHGEF2: 155 946 854–155 978 547, bakåt-strängARHGEF2SSR2: 156 009 041–156 020 972, bakåt-strängSSR2UBQLN4: 156 026 961–156 053 814, bakåt-strängUBQLN4LAMTOR2: 156 053 916–156 058 817, framåt-strängLAMTOR2RAB25: 156 061 147–156 070 514, framåt-strängRAB25MEX3A: 156 072 013–156 082 465, bakåt-strängMEX3ALMNA: 156 082 572–156 140 085, framåt-strängLMNASEMA4A: 156 147 366–156 178 869, framåt-strängSEMA4ASLC25A44: 156 193 932–156 212 796, framåt-strängSLC25A44PMF1-BGLAP: 156 212 982–156 243 332, framåt-strängPMF1-BGLAPPMF1: 156 212 989–156 240 585, framåt-strängPMF1BGLAP: 156 242 154–156 243 317, framåt-strängBGLAPPAQR6: 156 243 318–156 248 647, bakåt-strängSMG5: 156 249 223–156 282 862, bakåt-strängTMEM79: 156 282 928–156 293 185, framåt-strängTMEM79GLMP: 156 290 088–156 295 699, bakåt-strängGLMPVHLL: 156 298 624–156 299 307, bakåt-strängVHLLCCT3: 156 308 792–156 367 873, bakåt-strängCCT3TSACC: 156 337 314–156 347 019, framåt-strängTSACCRHBG: 156 369 015–156 385 221, framåt-strängRHBGDiagram över ARHGEF2: 22 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 155 946 854–155 948 015, 1 162 baserExon 21: 155 950 299–155 950 482, 184 baserExon 20: 155 950 829–155 951 272, 444 baserExon 19: 155 951 483–155 951 533, 51 baserExon 18: 155 951 741–155 951 776, 36 baserExon 17: 155 951 919–155 951 986, 68 baserExon 16: 155 952 116–155 952 235, 120 baserExon 15: 155 952 628–155 952 828, 201 baserExon 14: 155 954 902–155 954 969, 68 baserExon 13: 155 957 713–155 957 882, 170 baserExon 12: 155 958 320–155 958 396, 77 baserExon 11: 155 961 661–155 961 909, 249 baserExon 10: 155 962 105–155 962 222, 118 baserExon 9: 155 962 593–155 962 718, 126 baserExon 8: 155 962 933–155 963 183, 251 baserExon 7: 155 964 988–155 965 131, 144 baserExon 6: 155 965 303–155 965 412, 110 baserExon 5: 155 965 631–155 965 760, 130 baserExon 4: 155 966 416–155 966 479, 64 baserExon 3: 155 966 820–155 966 887, 68 baserExon 2: 155 969 156–155 969 300, 145 baserExon 1: 155 978 365–155 978 547, 183 baser22201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 31,7 kb, och 2 961 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ARHGEF2

6Lätt

Hur svår ARHGEF2 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i ARHGEF2 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som adderar: andelen av ARHGEF2:s exoner i varje typ av svårt område

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner5 %
  • GC-innehåll21 %

En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängen

1

position i ARHGEF2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 31,7 kb av ARHGEF2, inklusive introner, inte bara de 4,2 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (1)

The ARHGEF2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Sannolikt patogen 1
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_001162383.2(ARHGEF2):c.2527G>T (p.Glu843Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformationsSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Egenskaper kopplade till ARHGEF2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ARHGEF2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ARHGEF2-genen: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arhgef2

Vancouver

Dante Labs. ARHGEF2-genen: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arhgef2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test