Egenskap
Upper limb amyotrophy
Muscular atrophy involving the muscles of the upper limbs.
Sammanfattning
- Även kallad
- Amyotrophy involving the upper limbs
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Upper limb amyotrophy, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test19 gener kopplade till Upper limb amyotrophy
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Upper limb amyotrophy förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Alltid | I 1 tillstånd |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alltid | I 1 tillstånd |
| MFN2mitofusin 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SEPTIN9septin 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HK1hexokinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NEFHneurofilament heavy chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PAX3paired box 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ANO5anoctamin 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| KIF5Akinesin family member 5A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor