Egenskap
Mitral stenosis
An abnormal narrowing of the orifice of the mitral valve.
Sammanfattning
- Även kallad
- Mitral valve stenosis
- Kroppssystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Mitral stenosis, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test26 gener kopplade till Mitral stenosis
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Mitral stenosis förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| IDUAalpha-L-iduronidase | Alltid | I 1 tillstånd |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ARSBarylsulfatase B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH1notch receptor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH2notch receptor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SYT2synaptotagmin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NF1neurofibromin 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| PLD1phospholipase D1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor