Egenskap
Loss of fat tissue in localized area
Kliniskt namn: Lipoatrophy
Localized loss of fat tissue.
Sammanfattning
- Även kallad
- Atrophy of fat, Loss of fat tissue in localised area
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Loss of fat tissue in localized area, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test81 gener kopplade till Loss of fat tissue in localized area
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Loss of fat tissue in localized area förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| PLIN1perilipin 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Alltid | I 1 tillstånd |
| ACTBactin beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Mycket ofta (80–99 %) | I 6 tillstånd |
| LMNB2lamin B2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WRNWRN RecQ like helicase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ACTN2actinin alpha 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRYABcrystallin alpha B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DESdesmin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DMDdystrophin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DOLKdolichol kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DSG2desmoglein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DSPdesmoplakin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FKTNfukutin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FLNCfilamin C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| JPH2junctophilin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LDB3LIM domain binding 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 41 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| LMOD2leiomodin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYPNmyopalladin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLNphospholamban | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PSEN1presenilin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PSEN2presenilin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SGCDsarcoglycan delta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TCAPtitin-cap | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMPOthymopoietin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TPM1tropomyosin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TTNtitin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VCLvinculin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor