Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Elbow contracture

A limitation in the passive range of motion of the elbow resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.

HPO HP:0034391

Sammanfattning

Kroppssystem
Abnormality of the musculoskeletal system

30 gener kopplade till Elbow contracture

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Elbow contracture förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
ALPK3alpha kinase 3AlltidI 1 tillstånd
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainAlltidI 1 tillstånd
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainAlltidI 2 tillstånd
DSTdystoninAlltidI 1 tillstånd
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorAlltidI 1 tillstånd
FLNAfilamin AAlltidI 1 tillstånd
GTPBP2GTP binding protein 2AlltidI 1 tillstånd
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7AlltidI 1 tillstånd
MEGF10multiple EGF like domains 10AlltidI 1 tillstånd
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinAlltidI 1 tillstånd
SCARF2scavenger receptor class F member 2AlltidI 2 tillstånd
SIK3SIK family kinase 3AlltidI 1 tillstånd
SNUPNsnurportin 1AlltidI 1 tillstånd
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3AlltidI 1 tillstånd
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeAlltidI 1 tillstånd
FILIP1filamin A interacting protein 1Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
LMNAlamin A/CMycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
FBN2fibrillin 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
MYH3myosin heavy chain 3Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
RYR3ryanodine receptor 3Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
DHRSXdehydrogenase/reductase X-linkedIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
FKRPfukutin related proteinIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
IGF2insulin like growth factor 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseIbland (5–29 %)I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Bredare egenskaper

Upper-limb joint contracture

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test