Egenskap
Clouding of the lens of the eye at birth
Kliniskt namn: Developmental cataract
A cataract that occurs congenitally as the result of a developmental defect, in contrast to the majority of cataracts that occur in adulthood as the result of degenerative changes of the lens.
Sammanfattning
- Även kallad
- Bilateral congenital cataracts, Cataract, congenital, Congenital cataract, Congenital cataracts, Congenital cataracts, bilateral
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Clouding of the lens of the eye at birth, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test159 gener kopplade till Clouding of the lens of the eye at birth
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Clouding of the lens of the eye at birth förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AGKacylglycerol kinase | Alltid | I 2 tillstånd |
| BCORBCL6 corepressor | Alltid | I 1 tillstånd |
| CRYGBcrystallin gamma B | Alltid | I 1 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Alltid | I 2 tillstånd |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Alltid | I 2 tillstånd |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LSSlanosterol synthase | Alltid | I 1 tillstånd |
| MED16mediator complex subunit 16 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NUP188nucleoporin 188 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Alltid | I 1 tillstånd |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Alltid | I 1 tillstånd |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Alltid | I 2 tillstånd |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Alltid | I 1 tillstånd |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Alltid | I 1 tillstånd |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CAV1caveolin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
Visa 119 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MED25mediator complex subunit 25 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SNUPNsnurportin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TKTtransketolase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRYABcrystallin alpha B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ELNelastin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBLN5fibulin 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEU1neuraminidase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNF113Aring finger protein 113A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TELO2telomere maintenance 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GATA1GATA binding protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPL11ribosomal protein L11 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPL15ribosomal protein L15 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPL18ribosomal protein L18 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPL26ribosomal protein L26 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPL27ribosomal protein L27 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPL31ribosomal protein L31 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPL35ribosomal protein L35 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPL5ribosomal protein L5 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPL8ribosomal protein L8 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPL9ribosomal protein L9 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPS10ribosomal protein S10 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPS17ribosomal protein S17 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPS19ribosomal protein S19 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPS20ribosomal protein S20 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPS24ribosomal protein S24 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPS26ribosomal protein S26 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPS27ribosomal protein S27 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPS28ribosomal protein S28 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPS29ribosomal protein S29 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RPS7ribosomal protein S7 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| BEST1bestrophin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BFSP2beaded filament structural protein 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CRYAAcrystallin alpha A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CRYBA1crystallin beta A1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CRYBA2crystallin beta A2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CRYBB3crystallin beta B3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CRYGCcrystallin gamma C | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CRYGDcrystallin gamma D | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EPHA2EPH receptor A2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GCNT2glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MIR204microRNA 204 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PAX6paired box 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RETret proto-oncogene | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SIPA1L3signal induced proliferation associated 1 like 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor