Egenskap
Decreased volume of lip
Kliniskt namn: Thin vermilion border
Height of the vermilion of the medial part of the lip more than 2 SD below the mean, or apparently reduced height of the vermilion of the lip in the frontal view. The vermilion is the red part of the lips (and confusingly, the vermilion itself is also often referred to as being equivalent the lips).
Sammanfattning
- Även kallad
- Thin lips, Decreased volume of lip vermillion, Thin vermillion
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Decreased volume of lip, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test143 gener kopplade till Decreased volume of lip
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Decreased volume of lip förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Alltid | I 1 tillstånd |
| CTCFCCCTC-binding factor | Alltid | I 2 tillstånd |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Alltid | I 1 tillstånd |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Alltid | I 2 tillstånd |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Alltid | I 1 tillstånd |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Alltid | I 1 tillstånd |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Alltid | I 1 tillstånd |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Alltid | I 1 tillstånd |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Alltid | I 2 tillstånd |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Alltid | I 1 tillstånd |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 1 tillstånd |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Alltid | I 1 tillstånd |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Alltid | I 2 tillstånd |
| ACTBactin beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ACTG1actin gamma 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BRD4bromodomain containing 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SMAD4SMAD family member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
Visa 103 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CD96CD96 molecule | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDH11cadherin 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GATA4GATA binding protein 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GATA5GATA binding protein 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GATA6GATA binding protein 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KDRkinase insert domain receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LIG4DNA ligase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH2notch receptor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RECQLRecQ like helicase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPS23ribosomal protein S23 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SATB2SATB homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WDR19WD repeat domain 19 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF7kinesin family member 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYL11myosin light chain 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NF1neurofibromin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SETD5SET domain containing 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MED12mediator complex subunit 12 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TALDO1transaldolase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor