Egenskap
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Kliniskt namn: Aortic root aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic root.
Sammanfattning
- Även kallad
- Enlarged aortic root, Increased aortic root diameter
- Kroppssystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test76 gener kopplade till Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 4 tillstånd |
| KLHL20kelch like family member 20 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LOXlysyl oxidase | Alltid | I 2 tillstånd |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| BGNbiglycan | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IPO8importin 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FBN2fibrillin 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AEBP1AE binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 36 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ELNelastin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ENGendoglin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FOXE3forkhead box E3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MID1midline 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYLKmyosin light chain kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYPNmyopalladin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NKAPNFKB activating protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMAD2SMAD family member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMAD3SMAD family member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TPM2tropomyosin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TPM3tropomyosin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor