Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Thickened skin
Laminar thickening of skin.
Sammanfattning
- Även kallad
- Diffusely thickened skin, Thick skin, Pachydermia
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
Thickened skinHP:0001072
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Thickened skin, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test73 gener kopplade till Thickened skin
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Thickened skin förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ARSBarylsulfatase B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 6 tillstånd |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SMAD4SMAD family member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TGM1transglutaminase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TUBBtubulin beta class I | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ADAadenosine deaminase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GATA1GATA binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 33 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NF1neurofibromin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAG1recombination activating 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RAG2recombination activating 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBXO22F-box protein 22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GLB1galactosidase beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| INSRinsulin receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF11kinesin family member 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH2notch receptor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TYRtyrosinase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor