Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

SGCG

sarcoglycan gamma

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q12.12
Koordinater
Kromosom 13: 23 180 979–23 325 162 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 144,2 kb
Protein
291 aminosyror
Även känd som
SCARMD2, DAGA4, SCG3, DMDA, TYPE, A4, MGC130048
Tidigare symboler
DMDA1, MAM, LGMD2C
MANE Select-transkript
ENST00000218867.4NM_000231.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SGCG uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 13, med en parentes där SGCG finns. SGCG och 3 gener i närheten på kromosom 13, från 22 753 071 till 23 753 070.Kromosom 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3422,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbSGCG: 23 180 979–23 325 162, framåt-strängSGCGSACS: 23 288 689–23 433 763, bakåt-strängSACSTNFRSF19: 23 570 194–23 676 105, framåt-strängTNFRSF19MIPEP: 23 730 000–23 889 448, bakåt-strängMIPEPDiagram över SGCG: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 13Exon 2: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 23 180 979–23 181 075, 97 baserExon 2: 23 203 695–23 203 889, 195 baser. 4 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 23 234 611–23 234 712, 102 baserExon 4: 23 250 630–23 250 717, 88 baserExon 5: 23 279 359–23 279 478, 120 baserExon 6: 23 295 415–23 295 487, 73 baser. 2 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 23 320 637–23 320 760, 124 baserExon 8: 23 324 368–23 325 162, 795 baser. 2 varianter med egen sida i exon 8. Lista dem123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 144,2 kb, och 876 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SGCG

96

positioner i SGCG där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 144,2 kb av SGCG, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varianter med egen sida (10)

De SGCG-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.195_195+3delExon 223 203 888Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.579-2A>GIntron 623 320 635Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.703-1G>CIntron 723 324 367Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C283Yc.848G>AExon 823 324 513Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E176Xc.526G>TExon 623 295 435Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E263Kc.787G>AExon 823 324 452Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
F175Lfs*20c.525delExon 623 295 429Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G30Wfs*30c.87dupExon 223 203 780Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
L53Pc.158T>CExon 223 203 852Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R34Pc.101G>CExon 223 203 795Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SGCG-genen: sarcoglycan gamma. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sgcg

Vancouver

Dante Labs. SGCG-genen: sarcoglycan gamma [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sgcg

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test