Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Yellow bumps of fatty deposits on skin

Kliniskt namn: Xanthomatosis

The presence of multiple xanthomas (xanthomata) in the skin. Xanthomas are yellowish, firm, lipid-laden nodules in the skin.

HPO HP:0000991

Sammanfattning

Även kallad
Xanthomata
Kroppssystem
Abnormality of the integument

18 gener kopplade till Yellow bumps of fatty deposits on skin

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Yellow bumps of fatty deposits on skin förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1AlltidI 1 tillstånd
LMNAlamin A/CAlltidI 4 tillstånd
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseMycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
PPARGperoxisome proliferator activated receptor gammaMycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5Ofta (30–79 %)I 2 tillstånd
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8Ofta (30–79 %)I 2 tillstånd
APOA1apolipoprotein A1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
APOBapolipoprotein BIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
LDLRlow density lipoprotein receptorIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
APOEapolipoprotein EInte registreratI 1 tillstånd
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1Inte registreratI 1 tillstånd
NOTCH3notch receptor 3Inte registreratI 1 tillstånd
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Inte registreratI 2 tillstånd
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Inte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Bredare egenskaper

Localized skin lesion

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test