Egenskap
Webbed neck
Pterygium colli is a congenital skin fold that runs along the sides of the neck down to the shoulders. It involves an ectopic fibrotic facial band superficial to the trapezius muscle. Excess hair-bearing skin is also present and extends down the cervical region well beyond the normal hairline.
Sammanfattning
- Även kallad
- Neck webbing, Pterygium colli
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Webbed neck, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test128 gener kopplade till Webbed neck
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Webbed neck förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Alltid | I 7 tillstånd |
| ERI1exoribonuclease 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Alltid | I 1 tillstånd |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SMSspermine synthase | Alltid | I 2 tillstånd |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CBLCbl proto-oncogene | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NF1neurofibromin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RRASRAS related | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RRAS2RAS related 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TPM2tropomyosin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| AEBP1AE binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALPK3alpha kinase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
Visa 88 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FANCLFA complementation group L | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GPC3glypican 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GPC4glypican 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TASP1taspase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ACTBactin beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ACTG1actin gamma 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BCORBCL6 corepressor | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CDC42cell division cycle 42 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CHN1chimerin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CPLX1complexin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EFNB1ephrin B1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBXO22F-box protein 22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FOXC2forkhead box C2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| GATA1GATA binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GATA2GATA binding protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL11ribosomal protein L11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL15ribosomal protein L15 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL18ribosomal protein L18 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL26ribosomal protein L26 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL27ribosomal protein L27 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL31ribosomal protein L31 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL35ribosomal protein L35 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL5ribosomal protein L5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL8ribosomal protein L8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL9ribosomal protein L9 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS10ribosomal protein S10 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS17ribosomal protein S17 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS19ribosomal protein S19 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| RPS20ribosomal protein S20 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS24ribosomal protein S24 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| RPS26ribosomal protein S26 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS27ribosomal protein S27 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS28ribosomal protein S28 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS29ribosomal protein S29 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS7ribosomal protein S7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SRYsex determining region Y | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor