Egenskap
Poikiloderma
Poikiloderma refers to a patch of skin with (1) reticulated hypopigmentation and hyperpigmentation, (2) wrinkling secondary to epidermal atrophy, and (3) telangiectasias.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Poikiloderma, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test25 gener kopplade till Poikiloderma
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Poikiloderma förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Alltid | I 1 tillstånd |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 2 tillstånd |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Alltid | I 5 tillstånd |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| POLHDNA polymerase eta | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CD28CD28 molecule | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BLMBLM RecQ like helicase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MTX2metaxin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor