Egenskap

Rounded shoulders

Kliniskt namn: Down-sloping shoulder

Low set, steeply sloping shoulders.

HPO HP:0200021

Även kallad: Rounded, sloping shoulders, Sloping shoulders, Depressed shoulder, Down-sloping shoulders, Shoulder depression
Kroppssystem: Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/down-sloping-shoulder.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Läs generna kopplade till Rounded shoulders, och resten av ditt genom, med ett enda test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

44 gener kopplade till Rounded shoulders

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Rounded shoulders förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
BRD4bromodomain containing 4	Alltid	I 1 tillstånd
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	Alltid	I 1 tillstånd
LMNAlamin A/C	Alltid	I 2 tillstånd
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2	Alltid	I 1 tillstånd
TBX5T-box transcription factor 5	Alltid	I 2 tillstånd
CUL4Bcullin 4B	Mycket ofta (80–99 %)	I 1 tillstånd
RUNX2RUNX family transcription factor 2	Mycket ofta (80–99 %)	I 1 tillstånd
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
EFNB1ephrin B1	Ofta (30–79 %)	I 2 tillstånd
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
ELNelastin	Ofta (30–79 %)	I 2 tillstånd
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
GTF2Igeneral transcription factor IIi	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
IRX5iroquois homeobox 5	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
LIMK1LIM domain kinase 1	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
METTL27methyltransferase like 27	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
MLXIPLMLX interacting protein like	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
NCF1neutrophil cytosolic factor 1	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
PAX1paired box 1	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
RFC2replication factor C subunit 2	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
STX1Asyntaxin 1A	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
TBL2transducin beta like 2	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
TMEM270transmembrane protein 270	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
ATP7AATPase copper transporting alpha	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
CBFBcore-binding factor subunit beta	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
LMBRD2LMBR1 domain containing 2	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
OTUD6BOTU deubiquitinase 6B	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B	Ibland (5–29 %)	I 2 tillstånd
TRMT10AtRNA methyltransferase 10A	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
BCORBCL6 corepressor	Inte registrerat	I 1 tillstånd
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7	Inte registrerat	I 1 tillstånd

Visa 4 gener till

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit	Inte registrerat	I 1 tillstånd
PTCH1patched 1	Inte registrerat	I 1 tillstånd
SPRTNSprT-like N-terminal domain	Inte registrerat	I 1 tillstånd
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Inte registrerat	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormality of the shoulder

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.