Egenskap
Extra bones within cranial sutures
Kliniskt namn: Wormian bones
The presence of extra bones within a cranial suture. Wormian bones are irregular isolated bones which appear in addition to the usual centers of ossification of the cranium.
Sammanfattning
- Även kallad
- Intra sutural bones, Intrasutural bones, Islands of bone within cranial sutures
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Extra bones within cranial sutures, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test62 gener kopplade till Extra bones within cranial sutures
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Extra bones within cranial sutures förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ERI1exoribonuclease 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Alltid | I 1 tillstånd |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 2 tillstånd |
| NOTCH2notch receptor 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Alltid | I 1 tillstånd |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SP7Sp7 transcription factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| KIF1Akinesin family member 1A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CRTAPcartilage associated protein | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NFIXnuclear factor I X | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 5 tillstånd |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Ibland (5–29 %) | I 5 tillstånd |
| CTSKcathepsin K | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 22 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MEG3maternally expressed 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MSX2msh homeobox 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SETBP1SET binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ELNelastin | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FBLN5fibulin 5 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor