Egenskap
Diffuse skeletal muscle wasting
Kliniskt namn: Generalized amyotrophy
Generalized (diffuse, unlocalized) amyotrophy (muscle atrophy) affecting multiple muscles.
Sammanfattning
- Även kallad
- Generalized muscle degeneration, Muscle atrophy, generalized, Diffuse amyotrophy, Diffuse muscle atrophy, Diffuse muscle wasting, Generalised amyotrophy, Generalised muscle atrophy, Generalised muscle degeneration, Generalized muscle atrophy, Muscle atrophy, diffuse, Muscle atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalized
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/generalized-amyotrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLäs generna kopplade till Diffuse skeletal muscle wasting, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test78 gener kopplade till Diffuse skeletal muscle wasting
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Diffuse skeletal muscle wasting förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Alltid | I 1 tillstånd |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alltid | I 1 tillstånd |
| JPH1junctophilin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 3 tillstånd |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 2 tillstånd |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| VCPvalosin containing protein | Alltid | I 3 tillstånd |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 2 tillstånd |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BIN1bridging integrator 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DOK7docking protein 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXOSC9exosome component 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FUSFUS RNA binding protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GLDNgliomedin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KIF21Akinesin family member 21A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LMNB2lamin B2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NUP88nucleoporin 88 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 38 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SELENONselenoprotein N | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SQSTM1sequestosome 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TTNtitin | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MST1macrophage stimulating 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYPNmyopalladin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNF170ring finger protein 170 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TCF4transcription factor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TPM2tropomyosin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TPM3tropomyosin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TK2thymidine kinase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor