Egenskap
Thin ribs
Ribs with a reduced diameter.
Sammanfattning
- Även kallad
- Slender ribs
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Thin ribs, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test54 gener kopplade till Thin ribs
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Thin ribs förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Alltid | I 2 tillstånd |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Alltid | I 2 tillstånd |
| DNM2dynamin 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Alltid | I 1 tillstånd |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BIN1bridging integrator 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CUL7cullin 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYF6myogenic factor 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KLHL40kelch like family member 40 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KLHL41kelch like family member 41 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMOD3leiomodin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MTM1myotubularin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MTX2metaxin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEBnebulin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Visa 14 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RTTNrotatin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SKISKI proto-oncogene | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WNT1Wnt family member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor