Egenskap
Wasting syndrome
Kliniskt namn: Cachexia
Severe weight loss, wasting of muscle, loss of appetite, and general debility related to a chronic disease.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Growth abnormality
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Wasting syndrome, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test108 gener kopplade till Wasting syndrome
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Wasting syndrome förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Alltid | I 2 tillstånd |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Alltid | I 3 tillstånd |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Alltid | I 1 tillstånd |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATRATR checkpoint kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATRIPATR interacting protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CD4CD4 molecule | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CENPEcentromere protein E | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP152centrosomal protein 152 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP295centrosomal protein 295 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP63centrosomal protein 63 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LIG3DNA ligase 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LPIN2lipin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NBNnibrin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NINninein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NUP85nucleoporin 85 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PCNTpericentrin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PLK4polo like kinase 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRAIPTRAF interacting protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TYMPthymidine phosphorylase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CUL4Bcullin 4B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 68 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ANGangiogenin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ANXA11annexin A11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATXN2ataxin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CCNFcyclin F | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DAOD-amino acid oxidase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FOXP3forkhead box P3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FUSFUS RNA binding protein | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| GALCgalactosylceramidase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MATR3matrin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEFHneurofilament heavy chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| OPTNoptineurin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PFN1profilin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRPHperipherin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PSAPprosaposin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SQSTM1sequestosome 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VCPvalosin containing protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WT1WT1 transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CALRcalreticulin | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| JAK2Janus kinase 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor