Egenskap
Blue discoloration of the skin
Kliniskt namn: Cyanosis
Bluish discoloration of the skin and mucosa due to poor circulation or inadequate oxygenation of arterial or capillary blood.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Blue discoloration of the skin, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test65 gener kopplade till Blue discoloration of the skin
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Blue discoloration of the skin förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Alltid | I 1 tillstånd |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| DNM1Ldynamin 1L | Alltid | I 1 tillstånd |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Alltid | I 1 tillstånd |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SFTPCsurfactant protein C | Alltid | I 2 tillstånd |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PLXND1plexin D1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NUP214nucleoporin 214 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PLD1phospholipase D1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SFTPBsurfactant protein B | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FBXO22F-box protein 22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KLHL7kelch like family member 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 25 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TLL1tolloid like 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GATA4GATA binding protein 4 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GATA6GATA binding protein 6 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ENGendoglin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HBBhemoglobin subunit beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor