Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Short collarbone
Kliniskt namn: Short clavicles
Reduced length of the clavicles.
Sammanfattning
- Även kallad
- Clavicular hypoplasia, Hypoplastic clavicles, Underdeveloped clavicles
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Short collarboneHP:0000894
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Short collarbone, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test34 gener kopplade till Short collarbone
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Short collarbone förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Alltid | I 2 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 4 tillstånd |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Alltid | I 3 tillstånd |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| MSX2msh homeobox 2 | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BCORBCL6 corepressor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BGNbiglycan | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HOXD13homeobox D13 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RSPO2R-spondin 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor