Egenskap
Multiple joint contractures
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Multiple joint contractures, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test76 gener kopplade till Multiple joint contractures
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Multiple joint contractures förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alltid | I 1 tillstånd |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Alltid | I 1 tillstånd |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Alltid | I 1 tillstånd |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DOK7docking protein 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GLDNgliomedin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIF21Akinesin family member 21A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KLC2kinesin light chain 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NUP88nucleoporin 88 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXOSC9exosome component 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYOTmyotilin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RTTNrotatin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
Visa 36 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| SELENONselenoprotein N | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TTNtitin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNF113Aring finger protein 113A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TGM1transglutaminase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MED12mediator complex subunit 12 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor