Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SGCA

sarcoglycan alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.33
Koordinater
Kromosom 17: 50 166 005–50 175 928 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 9,9 kb
Protein
387 aminosyror
Även känd som
SCARMD1, LGMD2D, adhalin, DMDA2, A2
Tidigare symboler
ADL
MANE Select-transkript
ENST00000262018.8NM_000023.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SGCA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Varianter med egen sida
Kromosom 17, med en parentes där SGCA finns. SGCA och 25 gener i närheten på kromosom 17, från 49 670 967 till 50 670 966.Kromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSPOP: 49 598 884–49 678 201, bakåt-strängSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, bakåt-strängSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, bakåt-strängFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, framåt-strängKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, bakåt-strängTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, framåt-strängDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, bakåt-strängDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, framåt-strängITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, framåt-strängPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, bakåt-strängSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, bakåt-strängPPP1R9BSGCA: 50 166 005–50 175 928, framåt-strängSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, bakåt-strängCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, framåt-strängTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, framåt-strängXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, bakåt-strängMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, framåt-strängEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, bakåt-strängLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, framåt-strängACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, bakåt-strängCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, framåt-strängRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, framåt-strängMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, framåt-strängEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, framåt-strängSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, framåt-strängCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, framåt-strängABCC3Diagram över SGCA: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 50 166 005–50 166 077, 73 baserExon 2: 50 167 368–50 167 487, 120 baser. 3 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 50 167 582–50 167 736, 155 baser. 10 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 50 167 947–50 168 019, 73 baser. 1 variant med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 50 168 374–50 168 572, 199 baser. 3 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 50 169 092–50 169 254, 163 baser. 7 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 50 170 143–50 170 351, 209 baser. 1 variant med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 50 170 640–50 170 666, 27 baserExon 9: 50 175 257–50 175 449, 193 baserExon 10: 50 175 712–50 175 928, 217 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,4 kb av genens 9,9 kb, och 1 164 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SGCA

162

positioner i SGCA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 9,9 kb av SGCA, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

Varianter med egen sida (28)

De SGCA-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A107Vc.320C>TExon 450 167 954Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.37+6T>CIntron 150 166 083Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.585-1G>AIntron 550 169 091Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.957-11C>GIntron 750 170 629Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D234Nc.700G>AExon 650 169 207Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G68Ec.203G>AExon 350 167 627Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G168Rc.502G>AExon 550 168 490Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
I103Vc.307A>GExon 350 167 731Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
L31Pc.92T>CExon 250 167 422Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
L66Hc.197T>AExon 350 167 621Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 28 SGCA-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SGCA-genen: sarcoglycan alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sgca

Vancouver

Dante Labs. SGCA-genen: sarcoglycan alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sgca

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test