Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Short chin
Decreased vertical distance from the vermilion border of the lower lip to the inferior-most point of the chin.
Sammanfattning
- Även kallad
- Decreased height of chin, Short lower third of face, Small chin, Vertical deficiency of chin, Vertical hypoplasia of chin
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
Short chinHP:0000331
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Short chin, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test77 gener kopplade till Short chin
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Short chin förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Alltid | I 1 tillstånd |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Alltid | I 2 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 2 tillstånd |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PAPPA2pappalysin 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RPL17ribosomal protein L17 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DSTdystonin | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNF13ring finger protein 13 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 37 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| FBXO31F-box protein 31 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EDAectodysplasin A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NFIAnuclear factor I A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor