Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Aortic valve calcification

Deposition of calcium salts in the aortic valve.

HPO HP:0004380

Sammanfattning

Kroppssystem
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the musculoskeletal system

11 gener kopplade till Aortic valve calcification

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Aortic valve calcification förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
GATA5GATA binding protein 5Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
LMNAlamin A/CMycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
NKX2-5NK2 homeobox 5Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
NOTCH1notch receptor 1Mycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
ROBO4roundabout guidance receptor 4Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
SMAD6SMAD family member 6Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
GBA1glucosylceramidase beta 1Ofta (30–79 %)I 3 tillstånd
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseOfta (30–79 %)I 2 tillstånd
RIGIRNA sensor RIG-IOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Inte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormal aortic valve morphologyCardiac valve calcification

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test