Gen

PLS3

plastin 3

Cytogenetisk position: Xq23
Koordinater: Kromosom X: 115 561 174–115 650 861 (GRCh38)
Exoner: 16 exoner på 89,7 kb
Protein: 630 aminosyror
Även känd som: T-plastin
MANE Select-transkript: ENST00000355899.8NM_005032.7
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs PLS3, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Medfödd diafragmabråck (monogen)
- Medfödd diafragmabråck
  Ofullständig bildning av diafragman som finns redan vid födseln och som i en minoritet av familjer kopplas till enskilda gener, till exempel ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 eller PLS3, ofta med ofullständig penetrans.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Kunskapen är framför allt relevant för familjeplanering, eftersom den kan ge underlag för risken att få barn med samma tillstånd och för möjligheten till fosterdiagnostisk ultraljudsundersökning i en framtida graviditet.
Monogen tidig osteoporos
- X-bunden osteoporos med frakturer (PLS3-relaterad)
  Tidig osteoporos med frakturer, inklusive kotfrakturer, orsakad av varianter i PLS3; män är vanligtvis mer påverkade än kvinnor.
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PLS3 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 89,7 kb, och 1 893 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PLS3

positioner i PLS3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 89,7 kb av PLS3, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PLS3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PLS3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the musculoskeletal system

Congenital diaphragmatic hernia

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PLS3-genen: plastin 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pls3

Vancouver

Dante Labs. PLS3-genen: plastin 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pls3

Ett test. Ett helt liv av svar.