Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RBPJ

recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p15.2
Koordinater
Kromosom 4: 26 321 014–26 434 923 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 113,9 kb
Protein
487 aminosyror
Även känd som
SUH, IGKJRB, RBPJK, KBF2, RBP-J, CBF1
Tidigare symboler
IGKJRB1, RBPSUH
MANE Select-transkript
ENST00000355476.8NM_015874.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser RBPJ ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är RBPJ uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där RBPJ finns. RBPJ och 4 gener i närheten på kromosom 4, från 25 877 969 till 26 877 968.Kromosom 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.226 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbSMIM20: 25 861 830–25 931 807, framåt-strängSMIM20RBPJ: 26 321 014–26 434 923, framåt-strängRBPJCCKAR: 26 481 396–26 490 484, bakåt-strängCCKARTBC1D19: 26 576 437–26 761 664, framåt-strängTBC1D19STIM2: 26 857 601–27 026 269, framåt-strängSTIM2Diagram över RBPJ: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 26 321 014–26 321 048, 35 baserExon 2: 26 386 353–26 386 391, 39 baserExon 3: 26 406 175–26 406 270, 96 baserExon 4: 26 415 475–26 415 640, 166 baserExon 5: 26 420 551–26 420 725, 175 baserExon 6: 26 424 342–26 424 479, 138 baserExon 7: 26 424 631–26 424 743, 113 baserExon 8: 26 428 720–26 428 860, 141 baserExon 9: 26 429 898–26 430 053, 156 baserExon 10: 26 430 419–26 430 522, 104 baserExon 11: 26 430 692–26 434 923, 4 232 baser1115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,4 kb av genens 113,9 kb, och 1 464 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RBPJ

4

positioner i RBPJ där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (25 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 113,9 kb av RBPJ, med introner inräknade, inte bara de 5,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RBPJ-genen: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rbpj

Vancouver

Dante Labs. RBPJ-genen: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rbpj

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test