Gen
EOGT
EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
- HGNC 28526(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163378(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 285203(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p14.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 68 975 225–69 013 684 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 38,5 kb
- Protein
- 527 aminosyror
- Även känd som
- AER61, FLJ33770
- Tidigare symboler
- C3orf64
- MANE Select-transkript
- ENST00000383701.8NM_001278689.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs EOGT, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser EOGT ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är EOGT uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,4 kb av genens 38,5 kb, och 1 584 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest EOGT
12
positioner i EOGT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 38,5 kb av EOGT, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till EOGT
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EOGT kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Absent outermost bone of the toes
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Pulmonary artery atresia
- Tetralogy of Fallot
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Abnormal toenail development
- Underdeveloped toenails
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). EOGT-genen: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/eogt
Dante Labs. EOGT-genen: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/eogt
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor