Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NOTCH1

notch receptor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 136 494 433–136 546 048 (GRCh38)
Exoner
34 exoner på 51,6 kb
Protein
2 555 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Tidigare symboler
TAN1
MANE Select-transkript
ENST00000651671.1NM_017617.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga medfödda hjärtfel

    • NOTCH1-relaterad hjärtsjukdomAutosomalt dominant

      Ett spektrum av hjärtsjukdomar orsakade av förändringar i NOTCH1, inklusive bikuspid aortaklaff, vänstersidiga hjärtfel och Adams-Oliver syndrom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är NOTCH1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där NOTCH1 finns. NOTCH1 och 40 gener i närheten på kromosom 9, från 136 020 241 till 137 020 240.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbNACC2: 136 006 537–136 095 327, bakåt-strängNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, bakåt-strängTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, bakåt-strängLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, bakåt-strängQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, bakåt-strängCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, framåt-strängDNLZ: 136 359 480–136 363 773, bakåt-sträng: 136 361 904–136 373 644, bakåt-strängCARD9: 136 363 956–136 373 683, bakåt-strängCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, bakåt-strängSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, bakåt-strängENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, framåt-strängPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, bakåt-strängINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, bakåt-strängSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, bakåt-strängNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, framåt-strängEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, bakåt-strängAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, framåt-strängDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, bakåt-strängLCN10: 136 738 167–136 748 453, bakåt-strängLCN6: 136 744 017–136 748 531, bakåt-strängLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, bakåt-strängLCN15: 136 759 634–136 766 255, bakåt-strängTMEM141: 136 791 303–136 793 317, framåt-strängTMEM141: 136 791 379–136 800 595, framåt-strängCCDC183: 136 796 338–136 807 741, framåt-strängRABL6: 136 807 848–136 841 187, framåt-strängRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, framåt-strängAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, framåt-strängPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, framåt-strängEDF1: 136 862 113–136 866 343, bakåt-strängTRAF2: 136 881 903–136 929 221, framåt-strängTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, bakåt-strängFBXW5C8G: 136 942 532–136 946 980, framåt-strängC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, framåt-strängLCN12PTGDS: 136 975 053–136 981 750, framåt-strängPTGDS: 136 977 518–136 985 435, framåt-strängLCNL1: 136 981 904–136 986 410, framåt-strängPAXX: 136 992 400–136 994 074, framåt-strängCLIC3: 136 994 608–136 996 729, bakåt-strängABCA2: 137 007 226–137 028 915, bakåt-strängABCA2Diagram över NOTCH1: 34 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 34: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 136 494 433–136 497 558, 3 126 baserExon 33: 136 498 899–136 498 996, 98 baserExon 32: 136 499 112–136 499 259, 148 baserExon 31: 136 500 552–136 500 847, 296 baserExon 30: 136 501 748–136 501 913, 166 baserExon 29: 136 502 001–136 502 088, 88 baserExon 28: 136 502 272–136 502 488, 217 baserExon 27: 136 503 182–136 503 330, 149 baserExon 26: 136 504 673–136 505 104, 432 baserExon 25: 136 505 310–136 505 881, 572 baserExon 24: 136 506 527–136 506 639, 113 baserExon 23: 136 506 716–136 506 973, 258 baserExon 22: 136 507 305–136 507 437, 133 baserExon 21: 136 507 955–136 508 139, 185 baserExon 20: 136 508 232–136 508 385, 154 baserExon 19: 136 508 870–136 509 071, 202 baserExon 18: 136 509 733–136 509 961, 229 baserExon 17: 136 510 653–136 510 805, 153 baserExon 16: 136 511 152–136 511 271, 120 baserExon 15: 136 513 021–136 513 134, 114 baserExon 14: 136 513 392–136 513 537, 146 baserExon 13: 136 514 510–136 514 702, 193 baserExon 12: 136 515 290–136 515 400, 111 baserExon 11: 136 515 483–136 515 716, 234 baserExon 10: 136 515 981–136 516 094, 114 baserExon 9: 136 517 272–136 517 385, 114 baserExon 8: 136 517 752–136 517 937, 186 baserExon 7: 136 518 137–136 518 292, 156 baserExon 6: 136 518 591–136 518 824, 234 baserExon 5: 136 519 443–136 519 565, 123 baserExon 4: 136 522 850–136 523 188, 339 baserExon 3: 136 523 717–136 523 979, 263 baserExon 2: 136 544 024–136 544 102, 79 baserExon 1: 136 545 726–136 546 048, 323 baser343025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,6 kb av genens 51,6 kb, och 7 668 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NOTCH1

110

positioner i NOTCH1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 51,6 kb av NOTCH1, med introner inräknade, inte bara de 9,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NOTCH1-genen: notch receptor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/notch1

Vancouver

Dante Labs. NOTCH1-genen: notch receptor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/notch1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test