Trăsătură
Fused neck
Denumire clinică: Fused cervical vertebrae
A congenital anomaly characterized by a joining (fusion) of two or more cervical vertebral bodies with one another.
Rezumat
- Denumit și
- Cervical spine fusion, Cervical vertebral fusion, Fusion of cervical vertebrae
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Fused neck, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu25 de gene asociate cu Fused neck
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Fused neck. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOGnoggin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAL4dynein axonemal light chain 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NTN1netrin 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni